Vererbung der EPP

 

EPP ist ein Erbdefekt, der an die Kinder weitergegeben werden kann. Zum Glück ist die Wahrscheinlichkeit eine EPP zu vererben jedoch sehr gering.

 

Erbgang der EPP

Der Erbgang der EPP ist dabei komplizierter als bei anderen genetischen Erkrankungen: Das bei EPP betroffene Gen heisst „Ferrochelatase“. Jeder Mensch hat zwei Kopien des Ferrochelatase-Gens, eines von der Mutter und das andere vom Vater ererbt. Bei fast allen EPP-Betroffenen findet man auf beiden Genen eine Veränderungen: auf einem der Gene liegt eine Mutation, die zum Ausfall dieses Gens führt. Man kennt über 100 verschiedene Mutationen auf Ferrochelatase-Genen, die zu einem Verlust der Funktion führen.  Auf dem anderen Gen liegt eine kleine Veränderung vor, die dazu führt, dass dieses Gen eine leicht eingeschränkte Funktion hat. Das Gen mit der eingeschränkten Funktion nennt man „C-Variante“, während das Gen mit der vollen Funktion „T-Variante“ heisst.  Interessanterweise hat man keine Symptome, wenn man ein Gen mit einer Mutation in Kombination mit einem Gen der T-Variante geerbt hat. Auch zwei Gene mit der C-Variante führen zu keinen Symptomen.  Von welchem Elternteil man welches Gen geerbt hat lässt sich nur über eine Gen-Analyse ermitteln;  in seltenen Fällen kommt es zudem vor, dass eine Veränderung spontan entsteht, das also keines der Elternteile diese Mutation oder diese Form der Variante hat.  

 

Es ergeben sich also fünf mögliche Kombinationen von Ferrochelatase-Gene:

 

Mutation + C-Variante = EPP

Mutation + T-Variante = keine Symptome

C-Variante + C-Variante = keine Symptome

C-Variante + T-Variante = keine Symptome

T-Variante + T-Variante = keine Symptome

(Mutation + Mutation = die Zelle entwickelt sich nicht)

 

Wie gross ist die Wahrscheinlichkeit eine EPP an Kinder zu vererben?

Wenn man selbst von EPP betroffen ist möchte man eventuell wissen, wie hoch das Risiko ist die EPP weiterzuvererben. Das von EPP betroffene Elternteil besitzt eine Mutation und eine C-Variante.  An ein Kind würde eines der Gene weitergegeben werden, und zwar zufällig das eine oder das andere. Dies bedeutet, dass die Gene des Partners mit darüber entscheiden, ob das Kind eine EPP bekommt oder nicht: hat der Partner zwei T-Varianten, ist die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit EPP zu bekommen so gut wie ausgeschlossen.  Da in Europa ca. 90% der Menschen zwei Ferrochelatase-Gene der T-Variante haben, besteht eine gute Chance die EPP nicht weiterzugeben! Sollte der Partner zu den 10% der Bevölkerung gehören, die eine oder zwei C-Varianten haben, führt auch dies nur in Kombination mit dem Gen mit der Mutation zu EPP.

 

Andere Formen der Vererbung von EPP

Bei einer sehr kleinen Anzahl von EPP-Patienten verläuft die Vererbung etwas anders: Sie haben auf beiden Ferrochelatase-Genen eine Veränderung, die zu einem geringen Funktionsverlust führt. Nur in Kombination entsteht daraus eine EPP. Man nennt diese Art der Vererbung „rezessiv“.

 

EPP-Variante XLDPP

Vor kurzer Zeit wurde eine sehr seltene Variante der EPP entdeckt, bei der die Betroffenen dieselben Symptome haben wie bei der EPP, zusätzlich aber hohe Werte des Stoffwechselproduktes  Zink-Protoporphyrin im Blut aufweisen und möglicherweise ein etwas höheres Risiko haben eine Leberbeteiligung zu entwickeln, was aber noch besser erforscht werden muss. Bei dieser Variante ist nicht das Gen für Ferrochelatase betroffen, sondern das Gen „ALAS 2“ Wichtigster Unterschied zur EPP ist, dass die Vererbung von einer Generation zur nächsten verläuft. Ist ein Elternteil betroffen, werden die Hälfte der Kinder (statistisch gesehen) die Krankheit erben. Hat man als Betroffener also selbst Eltern und Grosseltern, die Symptome hatten, kann es sich um die XLDPP-Variante handeln.  Diese Art der Vererbung nennt man dominant.

 

Genetische Untersuchung

Wenn man dies möchte, kann man über eine genetische Untersuchung feststellen lassen, um welche Form der EPP es sich handelt und wie hoch das Risiko ist, die Krankheit weiterzugeben. Veranlasst werden kann dies von Porphyrie-Zentren nach einer Beratung.

 

 

Jasmin Barman-Aksözen

 

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