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Therapie bei EPP

 

Als angeborene Erkrankung kann EPP nicht geheilt werden, daher beschränkt sich die medizinische Therapie auf die Linderung der Symptome und Behandlung möglicher Begleiterkrankungen. Auf dieser Seite geht es um die Möglichkeiten zur Behandlung der EPP- Symptome. Eine ausführliche Darstellung von vorbeugenden Maßnahmen finden Sie unter „Lichtschutz“. Tipps dazu, was erfahrungsgemäß helfen kann, wenn es doch mal wieder zu viel Sonne war, befinden sich unter „Coping- Tipps“.

 

Haut:

Am meisten Schwierigkeiten bei EPP bereitet die sehr schmerzhafte Lichtempfindlichkeit, so dass sich die Bemühungen schon früh darauf richteten, die Haut entweder vor der Sonnenstrahlung zu schützen oder die schädlichen Reaktionen in der Haut zu reduzieren.

 

Sonnencreme

Häufig wird den Betroffenen auch von Ärzten geraten, sich mit Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor einzucremen. Da aber der sichtbare, farbige Anteil des Lichts die Symptome auslöst, ist „Sonnencreme“ wirkungslos, da diese nur im UV – Bereich absorbiert. Auch die sogenannten physikalischen Schutzmittel, die weiße Pigmente (Titandioxid und Zinkoxid) enthalten, sind nicht sinnvoll bei EPP: Sie nehmen die energiereiche UV- Strahlung auf und wandeln sie in – für nicht von EPP Betroffene unschädliches – sichtbares Licht um.

 

Beta- Caroten und andere Antioxidantien

Der Hintergrund zur Gabe von Beta- Caroten (dem Farbstoff u.a. der Karotte) ist, das es als Antioxidanz den in der Haut von EPP – Betroffenen unter Einfluss von Licht entstehenden sogenannten reaktiven Sauerstoff unschädlich machen soll. Beta- Caroten und andere, ähnliche Stoffen lagern sich zwar in der Haut ein, bringen aber nicht den erhofften Nutzen wie eine aktuelle Metastudie zeigt (Minder 2009). Auch sind die Langzeitfolgen von hohen Dosen des fettlöslichen (Pro)vitamin Beta-Caroten nicht bekannt. Achtung: Abzuraten ist auch vom Selbstversuch mit anderen Stoffen, die einen ähnlichen Wirkmechanismus haben- besonders Substanzen, die im Internet vertrieben werden sollten auf keinen Fall verwendet werden.

 

Afamelanotid (Scenesse)

Ein neuer, in verschiedenen Studien sehr wirkungsvoller Ansatz zur Therapie ist die hormonelle Anregung der Hautbräunung: Wirkstoff ist eine künstlich hergestellte, stabilere Version des körpereigenen Hormons alpha- MSH. In einem Stäbchen unter die Haut implantiert, wird es über mehrere Wochen langsam freigesetzt und führt schon nach wenigen Tagen zu einer messbaren Anregung der Hautpigmentierung (Bildung und Einlagerung von Melanin). Die verstärkte Hautbräunung verhindert nicht ganz, dass Symptome entstehen, sie verlängert aber den Zeitraum, den sich eine von EPP betroffene Person relativ problemlos an der Sonne bewegen kann- das gewonnene Zeitfenster bedeutet für die Patienten einen enormen Zuwachs an Lebensqualität.

Die klinische Testphase III für das Medikament mit dem Handelsnamen Scenesse (von Clinuvel) wurde in mehreren europäischen Ländern bereits erfolgreich abgeschlossen, es sind jedoch noch bürokratische Hürden bei der Zulassung zu nehmen. In Italien dagegen gibt es ein sehr patientenfreundliches Gesetz, das Betroffenen seltener Erkrankungen (Orphan Diseases) den Zugang zu einer innovativen Therapie ermöglicht, wenn es keine andere Alternative gibt.

 

Afamelanotid (Scenesse) für Kinder

Medikamente für Kinder werden in der Regel später zugelassen als für Erwachsene, da man zusätzliche, über die Ergebnisse der klinischen Studien hinausgehende Erfahrungen abwarten möchte. Diese sinnvolle Maßnahme bedeutet aber, dass von EPP betroffene Kinder erst auf eine Linderung hoffen können, wenn die Zulassung für Erwachsene vorliegt.

 

Achtung: Melanotan und ähnliche Substanzen

Melanotan und Derivate werden zum Teil frei im Internet als die Hautbräunung anregende Stoffe angeboten. Vom Selbstversuch ist dringendst abzuraten. Die Substanzen entsprechen nicht dem notwendigen Reinheitsgrad, sind ungeprüft und möglicherweise mit schädlichen Beimischungen versetzt. Neben den enormen gesundheitlichen Risiken ist auch keine Wirkung zu erwarten, da weder durch Schlucken noch durch Spritzen der Wirkstoff richtig verteilt wird (dazu ist ein Implantat notwendig), das Resultat von bisher bekannt gewordenen Selbstversuchen beschränkt sich auf eine unansehliche, fleckige Verfärbung.

 

Schmerzmittel

Begrenzt bis kaum wirksam gegen die durch EPP verursachten, neuropathischen Schmerzen sind starke, lokale Anästhetika. Wirkungsvoller sind Opiate, die aber natürlich keine Option für die ganze EPP- Saison darstellen, zumal lebenslänglich. Nähere Infos zur Schmerzbehandlung bei EPP wird es nach dem Treffen 2010 geben.

 

Leber:

Bei einigen wenigen (2-5%) der EPP- Betroffenen entwickelt sich im Laufe des Lebens eine Schädigung der Leber, verursacht durch das sich anreichernde Stoffwechselprodukt Protoporphyrin. Am besten ist es, die Leber nicht mehr schädlichen Einflüssen auszusetzen als notwendig (vor allem Alkohol), bei Medikamenten die über die Leber verstoffwechselt werden sollte man den Arzt von der bestehenden EPP informieren (eine generelle Vermeidung von Medikamenten ist bei der EPP aber nicht notwendig!). Da EPPler aber Risiko- Patienten sind, wird eine Hepatitis -A und -B Schutzimpfung empfohlen, die von den gesetzlichen Krankenkassen getragen werden.

 

Leberzirrhose

In seltenen Fällen führt die fortschreitende Schädigung der Leber zu einem Organversagen. Da die Leber ein lebenswichtiges Organ ist, muss in diesem Fall eine Transplantation vorgenommen werden. In einigen Fällen hat man auch versucht, gleichzeitig eine Knochenmarkstransplantation vorzunehmen, mit der die Ursache der EPP (defekte Blutbildung im Knochenmark) gleichzeitig beseitigt werden sollte. Dieser sehr schwere und folgenreiche Eingriff (lebenslange Unterdrückung der Immunantwort etc.) wird aber nur in extremen Situationen durchgeführt und ist leider meist nicht langfristig erfolgreich.

 

Vitamin D- Mangel:

Ein mögliches, indirektes Symptom der EPP ist ein Mangel an Vitamin D: Da EPP- Betroffene das Sonnenlicht meiden (müssen), bekommen sie auch weniger UV-B Strahlung. Diese wird aber benötigt, um  Vitamin D- Vorstufen in der Haut in die aktive Form umzuwandeln. Die bekannteste Funktion von Vitamin D ist die Rolle, die es beim Aufbau von Knochensubstanz spielt, daneben hat es aber eine Reihe anderer Aufgaben im Körper (Immunsystem, Blutdruck etc.). Eine ärztlich kontrollierte Einnahme von Vitamin D kann daher sinnvoll sein.

 

Medizinische Anlaufstellen:

Adressen von medizinische Anlaufstellen, die auf Porphyrien spezialisiert sind befinden sich unter "Diagnose". 

 

 

Bitte beachten:

Verwenden Sie Informationen von dieser Homepage und generell aus dem Internet nicht als alleinige Grundlage für gesundheitsbezogene Entscheidungen. Fragen Sie bei gesundheitlichen Beschwerden immer Ihren Arzt/ Ärztin oder Apotheker/ Apothekerin. Trotzdem wir uns um richtige Angaben bemühen, können uns Fehler unterlaufen, Angaben können für Ihre spezielle Situation nicht zutreffen oder möglicherweise die Gesundheit gefährdende Empfehlungen enthalten. Nehmen Sie Medikamente nicht ohne ärztlichen Rat ein.

 

 

Fachliteratur:

 

Metastudie zur (Nicht-)Wirksamkeit von Beta-Caroten (u.a.):

 

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2009 Feb 16;55(1):84-97.

A systematic review of treatment options for dermal photosensitivity in erythropoietic protoporphyria.

Minder EI, Schneider-Yin X, Steurer J, Bachmann LM.

Stadtspital Triemli, Zentrallabor, CH-8063 Zurich.

 

Abstract:

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited disease characterized by dermal photosensitivity due to the accumulation of photosensitizer protoporphyrin IX. We performed a systematic database search on studies related to treatment of EPP. A total of 25 relevant studies were retrieved, 16 of them dealing with the application of beta-carotene. Two studies were found on each of the three substances, n-acetyl-cysteine (NAC), cysteine, and dihydroxyacetone/Lawson (henna). In addition, single studies on vitamin C, canthaxanthin and UVB treatment respectively, were located. The total number of patients in the 25 studies was 454, including 337 patients in the various beta-carotene trials. Most studies were published in the 1970's. Efficacy criteria were not standardized. Only 5 of the 25 studies were randomized and controlled trials; the rest were either open-label, uncontrolled studies or retrospective case reports. Four of the five well-designed studies suggested lack of efficacy of beta-carotene, NAC and vitamin C. The results of the beta-carotene studies were strongly contradictory and efficacy was inversely correlated with study quality. Our data confirm the opinion of experts in the field who are much more skeptical as to its efficacy than were early proponents of treatment with this agent. We conclude, that the available data are insufficient to prove efficacy of any treatments studied so far in EPP. We emphasize the necessity of high quality efficacy studies in porphyrias and in other rare diseases

 

Text: Jasmin Barman

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