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Note from the author:
This study is available at no cost, for people with porphyria, their caregivers and patient groups with the goal of reporting on the shared quality of life lived experience.
We also welcome medical professionals, researchers, regulators and industry representatives to download the study. The study is free in hopes of raising awareness. However, if you want to help support the patient group Selbsthilfe EPP e.V., please click here.
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Abstract for the International Porphyria Patient Survey
Background:
On the 13th of September 2015, a Patient Day was organized by Selbsthilfe EPP e.V., where a patient survey was administered. The goal was to take advantage of this rare gathering of people with porphyria to benchmark their current quality of life with a focus on identifying their unmet needs, coping strategies and ongoing concerns from their perspective, with a longer-term goal to address them.
Methods:
Seventy-one paper-based surveys were filled out (by 60 patients and 11 proxies) of which 69 were accepted (65 were fully completed.) Surveys were available in German or English and were answered in English, German or French.
The data was analysed in 3 groups:
• cutaneous porphyrias (50 people): EPP, XLDPP and CEP represented;
• acute porphyrias (19 people), AIP and VP represented; and
• all porphyrias together (cutaneous and acute) for a total of 69.
Results:
Most respondents were people with EPP, born in Germany [39 out of 69]. People with EPP and who are German represented 78% of the cutaneous sample. On average, people with cutaneous had longer diagnosis period than acute (mean of 14 yrs vs. 3.1 yrs and the range for ‘years to diagnosis’ is respectively from 0 to 53 yrs for cutaneous and from 0 to 24 yrs for acute.)
For physical symptoms, pain is most often reported. Particularly for the cutaneous group, pain was reported in multiple areas on or in the body. Acute and cutaneous respondents respectively report on average 11 and 9 different types of symptoms and both groups report at least 4 symptoms that caused major problems. Social isolation brought about by restrictions (mitigations, impacts of symptoms) is reported as the most significant factor negatively impacting quality of life. Forty-two percent of acute respondents and 84% of cutaneous report having trouble getting access to treatment. The main drug treatment for cutaneous was Scenesse and heme arginate for acute attacks. Although both are reported as helping, Scenesse had only positive comments, whereas heme arginate comes with a suspected burden of treatment.
Conclusions:
The unmet need is mostly described by both groups as the absence of accessible, effective treatments and lack of ongoing coping strategies, especially for pain management. In particular, cutaneous respondents report that the lack of empathy from others (physicians, regulators, friends, etc.) and lack of understanding of the impacts of living with porphyria, negatively impacts their quality of life.
The number and intensity of the restrictions and unpredictable nature of the triggers also has a significant negative impact on people’s ability to have a ‘normal’ life, in that it profoundly increases their social isolation. Cutaneous patients, whose symptoms are triggered when going outdoors (daylight conditions), reported this isolation more frequently and with greater concern than even the significant impacts from their physical symptoms. The gap in health care and the need for coping strategies for children is consistently reported by their caregivers.
Report: IPPS2015-report-69-patients
Author: Suzanne D. White, Independent Researcher, Canada
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Zusammenfassung der Internationalen Porphyrie Patienten Studie
Hintergrund:
Am 13. September 2015 fand in Düsseldorf ein von der Selbsthilfe EPP organisierter Porphyrie-Patiententag statt, auf dem eine Patientenbefragung durchgeführt wurde. Das Ziel war, die ungewöhnlich hohe Konzentration von Patienten zu nutzen, um ihre Lebensqualität zu bestimmen, mit besonderem Augenmerk auf bestehende Probleme, Bewältigungs-Strategien, und Sorgen aus Sicht der Patienten, mit dem Langzeitziel, genau diese Probleme zu adressieren und wenn möglich zu lösen.
Methoden:
Es wurden 71 Fragebögen ausgefüllt, 60 von Patienten und 11 von Erziehungsberechtigten bzw. Pflegenden. 69 davon konnten ausgewertet werden, 65 davon waren vollständig ausgefüllt. Die Fragebögen waren in den Sprachen Deutsch und Englisch verfügbar, und sie konnten auf Deutsch, Englisch oder Französisch beantwortet werden.
Die Datenanalyse wurde für 3 Gruppen durchgeführt:
• Kutane Porphyrien (50 Patienten), mit Fällen von EPP, XLDPP und CEP.
• Akute Porphyrien (19 Patienten), mit Fällen von AIP und VP.
• Alle Porphyrien (69 Patienten)
Ergebnisse:
Die meisten Teilnehmer litten unter EPP und kamen aus Deutschland (39 von 69), und stellten damit 78% der Antworten im Bereich der Kutanen Porphyrien. Die 19 Teilnehmer, die unter Akuten Porphyrien litten, waren geografisch gesehen gleichmäßiger verteilt und stammten aus 8 verschiedenen Ländern.
Als häufigstes physisches Symptom wurde „Schmerz“ genannt. Besonders in der Gruppe der Kutanen Porphyrien wurde von Schmerzen in verschiedenen Körperregionen berichtet. Akute bzw. Kutane Porphyrien berichteten durchschnittlich von 11 bzw. 9 verschiedenen Symptomen, und jeweils 4 davon verursachten bei beiden Gruppen massive Probleme.
Soziale Isolation durch die Krankheit oder ihre Auswirkungen war der Faktor, der die Lebensqualität am stärksten verminderte. 42% der Patienten mit Akuten Porphyrien und 84% der Patienten mit Kutanen Porphyrien berichteten, daß sie Probleme haben, Zugang zu einer effektiven Behandlung zu bekommen. Für die Kutanen Porphyrien bedeutet dies Zugang zu Afamelanotid, für die Akuten Porphyrien Zugang zu Häm-Arginat. Beide Medikationen sind wirksam, aber das Feedback zu Afamelanotid war ausschließlich positive, während Häm-Arginat anscheinend mit mehr Nebenwirkungen einhergeht.
Schlussfolgerungen:
Beide Gruppen beschreiben übereinstimmend das Fehlen von zugänglicher und effektiver Behandlung, und den Mangel an Bewältigungsstrategien (wie etwa die Schmerztherapie) als die größten noch ungelösten Probleme. Für die Patienten mit Kutanen Porphyrien ist es vor allem das mangelnde Verständnis anderer (Ärzte, Gesetzgeber, Freunde) für die Schwierigkeiten, der die Lebensqualität stark negative beeinflusst.
Die Häufigkeit und Schwere der Einschränkungen sowie die Unvorhersehbarkeit der Auslöser beeinträchtigt signifikant die Möglichkeit der Patienten, ein „normales Leben“ zu führen, da sie die soziale Isolation bedeutend verstärken. Auch die die Betreuer der Patienten hoben die Lücken in der Versorgung und den Mangel an verfügbaren Bewältigungsstrategien vor allem für Kinder hervor.
Report: IPPS2015-report-69-patients
Author: Suzanne D. White, Independent Researcher, Canada
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