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Diagnose der EPP

 

Die eindeutige Diagnose und damit auch Abgrenzung von anderen durch Licht ausgelösten Erkrankungen ist wichtig und notwenig für weitere (Vorsorge-)Schritte. Der Aufwand für den Patienten ist dabei relativ gering: Ein Röhrchen Vollblut kann vom Hausarzt abgenommen werden und, z.B. mit Alufolie umwickelt vor dem Licht geschützt an ein Speziallabor gesendet werden. Dort kann mit speziellen Nachweisverfahren das freie Protoporphyrin im Blut gemessen werden, das meist schon eine eindeutige Aussage über das Bestehen einer EPP liefert. In einigen Fällen werden aber noch zusätzliche Proben untersucht (z.B. Urin oder Stuhl).

 Wichtig ist, dass die Untersuchung von einem erfahrenen Labor vorgenommen wird, da die Überprüfung der Messgenauigkeit und Interpretation der Daten von Fachleuten durchgeführt werden sollte.

 

Genetische Abklärung

Eine genetische Abklärung kann Sinn machen, ist für die Diagnose aber nicht zwingend. Das Risiko, eine EPP an Kinder zu vererben ist zwar relativ gering, kann aber mit hoher Sicherheit durch eine genetische Untersuchung von beiden Partnern bestimmt werden. An eine genetische Abklärung sollte (und ist eigentlich) immer eine humangenetische Beratung angeschlossen sein.

 

Neugeborenengelbsucht: Notwendigkeit einer Diagnose kurz nach der Geburt? 

Sehr viele Neugeborene entwickeln in den ersten Lebenstagen eine Gelbsucht, da sich das Blutsystem von der Sauerstoffversorgung im Mutterleib auf eine eigenständige Atmung umstellt. Die Therapie dazu besteht darin, die Kinder unter eine blaue Lampe zu legen, wodurch die schädlichen Abbauprodukte, die bei der Umstellung anfallen, in eine leichter auszuscheidende Form umgewandelt werden. Da der blaue Anteil im sichtbaren Licht der Auslöser der EPP- Symptome ist, existieren verständliche Bedenken gegen diese Therapieform. Aus einem bisher unbekannten Grund scheinen Kinder mit EPP aber keine Symptome zu entwickeln, es sind jedenfalls keine Berichte darüber bekannt!

Achtung: Bei der CEP (Congenitale Erythropoietische Porphyrie), einer anderen lichtsensiblen Form von Porphyrie kommt es immer wieder zu schwersten Verbrennungen von Neugeborenen unter der Lampe zur Behandlung der Neugeborenengelbsucht. Die CEP ist extrem selten und wird rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern steuern eine Erbanlage bei ohne selbst Symptome zu haben oder von der Veranlagung zu wissen, daher ist es nahezu unmöglich das Gefahrenpotenzial abzuschätzen. Ein auffälliges Zeichen für die Krankheit existiert aber: Der Urin der Kinder ist durch die Stoffwechselprodukte bräunlich-pink verfärbt, was eine sofortige Abklärung nach sich ziehen sollte.

 

 

Medizinische Anlaufstellen siehe unter Labore & Zentren

 

 

Jasmin Barman

 

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