Akute Porphyrien / andere Porphyrien

 

Neben der EPP existieren weitere erbliche Gendefekte, die sich alle negativ auf die Herstellung des roten Blutfarbstoffs auswirken. Zusammen nennt man diese „Porphyrien“.

Unterteilt werden die Porphyrien in zwei Gruppen: Die kutanen Porphyrien, was sich mit „die Haut betreffend“ übersetzen lässt, zu dieser Gruppe gehört auch die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP). Die zweite Gruppe wird gebildet durch die akuten Porphyrien, der Name leitet sich davon ab, dass die Symptome in Attacken kommen, die dann wieder für Wochen oder Monate abklingen können.

 

Akute Porphyrien

Die für akute Porphyrien charakteristischen Attacken werden ausgelöst durch die meisten Medikamente, auch frei verkäufliche oder sogenannte „alternative“, durch Stress, Fasten, Alkohol oder körpereigene Hormone wie sie während des Zyklus hergestellt werden.  

Attacken äussern sich dadurch, dass die Betroffenen meist schlimme Bauchschmerzen bekommen, es können zudem Übelkeit, Erbrechen und Zustände von Verwirrung auftreten. Da die meisten Ärzte nicht an eine akute Porphyrie denken, wenn sie diese Symptome sehen, bekommen die Betroffenen in der Regel Schmerzmittel verabreicht, die die Symptome dann wiederum verschlimmern. Die Patienten können dadurch ins Koma fallen, langjährige Lähmungen davontragen und sogar sterben.

Weiss man nicht, dass man das veränderte Gen in sich trägt, kann auch eine Therapie mit auslösenden Medikamenten z.B. im Rahmen einer ganz anderen Behandlung (Narkosemittel etc.!) zum Ausbruch der Porphyrie-Symptome führen. Deshalb ist es so wichtig, dass Ärzte an die Möglichkeit einer Porphyrie denken- den meisten sagt die Erkrankung aber gar nichts.

 

Therapie einer Attacke

Die Therapie der Attacken besteht in der Gabe von aufbereitetem roten Blutfarbstoff, der in die Venen gespritzt werden muss. Steht dies nicht zur Verfügung, können auch Zucker (Glukose) eingenommen / verabreicht werden- es sollte aber immer ein Spezialist zu Rate gezogen werden!  

Am wichtigsten ist es für diese Patienten, die auslösenden Faktoren und bestimmte Medikamente zu vermeiden. Es existieren Medikamentenlisten, die Spezialisten erstellt haben und die Erfahrungswerte wedergeben, welche Medikamente vertragen werden, welche ziemlich sicher gefährlich sind und bei welchen der Status noch unklar ist. Patienten sollten sich im Klaren sein, dass man nie alle Auswirkungen von Medikamenten kennen kann, trotz der Listen sollte jede Therapie zuerst mit dem Porphyrie-Spezialisten abgeklärt werden.

Diagnose Akute Porphyrien

Um die auslösenden Faktoren zu vermeiden muss der Betroffene aber wissen, dass er / sie an einer akuten Porphyrie leidet. Während einer Attacke, kann deshalb Urin in ein Speziallabor (wichtig!) gesandt werden, dort lassen sich spezifische Stoffwechselprodukte nachweisen. Danach kann man noch die Mutation bestimmen, so dass man auch das Risiko für die Verwandten abschätzen kann: Die Akuten Porphyrien werden dominant vererbt, das bedeutet, dass die Hälfte der Verwandten das Risiko trägt, bei einer falschen Behandlung eine Attacke zu erleiden und daran sterben zu können.

Wichtig: Den Verdacht auf eine Akute Porphyrie immer beim Spezialisten abklären lassen - Ihr Hausarzt hat keine Ahnung und wird Ihnen unter Umständen wohlmeinend Schaden zufügen! Und immer erst den Urin untersuchen lassen- dann kann man abschätzen welches der Gene untersucht werden muss - es gibt nämlich mehrere in Frage kommende! Ausserdem schaut man bei genetischen Untersuchungen immer nur einige, der Erfahrung nach interessante Abschnitte an- die auslösende Veränderung kann aber überall sein! Daher werden auch Mutationen und damit Diagnosen verpasst, wenn man nur die Gene untersucht.  

Ein Hinweis auf eine akute Porphyrie kann roter Urin sein, manchmal muss das Gefäss einige Zeit an der Luft und Licht stehen, bevor die Verfärbung auftritt.

 

Akute Porphyrien sind:

Akut-intermittierende Porphyrie (AIP)

Porphyria variegata (PV)

Hereditäre Koproporphyrie (HCP)

Infos uns Anlaufstellen:

Gründung einer Selbsthilfegruppe für akute Porphyrien: kamasito@t-online.de

Sich online mit anderen Betroffenen austauschen: RareConnect www.rareconnect.org/de/community/porphyrie

Aufklärungskampage zu akuten Porphyrien, Factsheet

Medikamentenblatt

ACHTUNG

Roter Urin bei Neugeborenen: Zeichen für CEP

Roter Urin bei Neugeborenen kann ein Zeichen für die kutane Porphyrie-Form Congenitale Erythropoetische Porphyrie (CEP) sein- diese Kinder müssen unbedingt und konsequent vor Licht geschützt werden, da sie lebenslänglich bestehende Verbrennungen davontragen können.

Jasmin Barman-Aksözen

09.05.2013

_______________________________________________________________

Bitte beachten:
Verwenden Sie Informationen von dieser Homepage und generell aus dem Internet nicht als alleinige Grundlage für gesundheitsbezogene Entscheidungen. Fragen Sie bei gesundheitlichen Beschwerden immer Ihren Arzt/ Ärztin oder Apotheker/ Apothekerin. Trotzdem wir uns um richtige Angaben bemühen, können uns Fehler unterlaufen, Angaben können für Ihre spezielle Situation nicht zutreffen oder möglicherweise die Gesundheit gefährdende Empfehlungen enthalten. Nehmen Sie Medikamente nicht ohne ärztlichen Rat ein. Eine Haftung wird nicht übernommen.