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EPP - Die Schattenspringer-Krankheit*

Wir sind der Verein "Selbsthilfe EPP e.V." und begrüßen Sie herzlich auf unserer Homepage!

EPP ist ...

... WENN SONNE WEH TUT!

EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Sonnenlicht schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. Manchmal führt dies zu sichtbaren Verbrennungen und Schwellungen der Haut, die dem Licht ausgesetzt war. Meistens sieht man aber keine Veränderungen, weshalb man uns oft nicht glaubt und denkt, wir würden die Schmerzen nur vortäuschen. Dabei sind schon kleine Kinder betroffen, die sich so etwas nicht ausdenken würden.

Bild: Sichtbare Verbrennungen durch die Sonne bei Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach mehrstündigem, unfreiwilligem Aufenthalt in der Sonne. Die Schmerzen beginnen schon nach wenigen Minuten am Licht, die oben abgebildeten sichtbaren Symptome treten aber erst nach Stunden auf. In den allermeisten Fällen sind keine Veränderungen an der Haut zu sehen.

Quelle: Janin, Selbsthilfe EPP e.V. Bericht unter: Leben mit EPP

Schulausflug mit EPP, Beschreibung hier

EPP = Unbeschreibliche Schmerzen

Sonnenlicht löst bei EPP sogenannte neuropathische Schmerzen aus - diese entstehen direkt an den Nerven und gehören zu den schlimmsten vorstellbaren Schmerzen überhaupt. Sie lassen sich nur mit starken Morphium-Präparaten etwas eindämmen. Da die Verbrennungen durch die Sonne die tiefer in der Haut liegenden kleinen Blutgefässe betrifft, sind äusserlich trotz extremer Schmerzen meist keine Anzeichen einer Verbrennung zu sehen. Glaubt man den Patienten deshalb ihr Leiden nicht, sind sie häufig gezwungen sich trotz extremer Schmerzen der Sonne weiterhin auszusetzten. Sichtbare Veränderungen entwickelt sich erst im Laufe von Stunden, können jedoch auch ganz unterbleiben.

Da die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt wird, leiden gerade Kinder auf unbeschreibliche Weise. Sie müssen unerträgliche Schmerzen erdulden, die tagelang anhalten und sich durch Reizungen wie Luftzug und Wärme verschlechtern - die Körperwärme der Eltern, die versuchen durch Umarmung Trost zu spenden, wird als ein sofort einsetzender Verbrennungsschmerz empfunden. Zusätzlich kämpfen sie mit dem Stigma, dass die Erkrankung mit sich bringt: Sie gelten als Simulanten, Hypochonder oder Hyperaktive, die im Mittelpunkt stehen wollen. Kinder, besonders bevor die Diagnose gestellt ist, können sich nicht selbst entscheiden ob sie z.B. an Aktivitäten im Freien teilnehmen wollen. Jeder Sommer ist deshalb mit unbeschreiblichen Schmerzen verbunden, die nicht therapiert werden können - selbst mit Diagnose kann man ein Kind nicht über den Sommer mit Morphium behandeln.Fast alle jungen Patienten entwickeln durch die starken Schmerzen eine extreme Angst vor Sonnenlicht, mitunter mit Suizid-Gedanken.

EPP ist - wenn Sonne unvorstellbar weh tut.

Der Verein Selbsthilfe EPP e.V.

Die Selbsthilfe EPP e.V. hat sich über das Internet organisiert mit dem Ziel, rasch weitere Menschen zu erreichen, die auch unter EPP leiden. Ein grosses Ziel des Vereins ist es, die EPP bekannt zu machen, um die oft jahrzehntelange Zeit bis zur Diagnose zu reduzieren.

Aktivitäten des Vereins sind u.a. die Förderung des Erfahrungsaustauschs unter Betroffenen und ihren Angehörigen, die Bereitstellung von allgemeinverständlichen Informationen zur EPP und die Vermittlung von Kontakten zu Spezialisten, um Möglichkeiten von Behandlung und Forschung zu verbessern.

Infos für den Alltag:

Medizinische Anlaufstellen für alle Porphyrie-Formen im deutschsprachigen Raum befinden sich auf der Unterseite "Diagnose"

Internationales Forum RareConnect für alle Porphyrie-Formen: RareConnect

Die Schattenspringer-Krankheit

* Wir sind Schattenspringer, aber keine Mondscheinkinder *

Mit „Mondscheinkrankheit“ wird eine andere Lichtunverträglichkeit, die XP (Xeroderma pigmentosum) bezeichnet. Sie ist zwar wie die EPP auch eine genetische Lichtkrankheit, weisst aber entscheidende Unterschiede auf: Mondscheinkinder, wie die Betroffenen sich nennen, müssen konsequent die UV-Strahlung meiden, da sie ansonsten sehr schnell Hautkrebs entwickeln. Da die unsichtbare UV-Strahlung vor allem im Sonnenlicht enthalten ist, können sie das Haus nur nachts oder komplett verhüllt verlassen.

Betroffene der EPP haben dagegen kein Problem mit der UV-Strahlung und kein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dafür reagiert die Haut bei EPP auf die sichtbaren, farbigen Anteile im Sonnenlicht, gegen die keine Sonnencreme nutzt - extreme Schmerzen und Verbrennungen sind die Folge. Daher leitet sich auch der inoffizielle Name der Krankheit ab: „Schattenspringen“ beschreibt ein typisches Verhalten von Kindern mit EPP, nämlich das panische Rennen von einem Schattenfleck zum nächsten, damit sie so wenig Sonne wie möglich abbekommen - denn jeder Sonnenstrahl fühl sich wie eine brennende Nadel an, die tief in die Haut eindringt und dort noch lange Schmerzen verursacht. Geprägt hat den Begriff die Schweizer Psychologin Elisabeth Anna Rufener, die Ihrer Doktorarbeit zur EPP den Titel „Schattenspringen“ gegeben hat (Schattenspringen: Krankheitsanpassung bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie; Elisabeth Rufener, 1990).

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Aktuelles

Neue Medikamenten-Studien in Berlin und Münster!

Voraussichtlich können in Kürze die Charité und das UK Münster an einer neuen, internationalen Therapiestudie zur EPP teilnehmen. Es handelt sich hierbei um eine Tablettentherapie. Die Studiendokumente befiHnden sich bereits in behördlicher Begutachtung. Es besteht die Hoffnung, daß die Studie Anfang kommenden Jahres beginnen kann.

Die Studie richtet sich an alle Erwachsenen mit EPP und möglicherweise auch an Jugendliche ab 12 Jahren. Wir hoffen, daß diese Studie ausreichend Teilnehmer in Deutschland finden und positive Effekte zeigen wird, um eine Bereicherung der Versorgung für EPP-Patienten zu ermöglichen, einschließlich unserer jungen Betroffenen.

Bei Interesse und Nachfragen richtet Euch bitte direkt an die Studienzentren:

Berlin: karsten.weller@charite.de

Münster: juergen.grebe@ukmuenster.de

Dies ist ein Hoffnungsschimmer vor allem für Kinder und Jugendliche. Wir hoffen auf zahlreiche Teilnehmer der Studie, denn nur solche Studien führen zu neuen Behandlungs-optionen!

(9.11.2020)

Mitgliederversammlung 2020 - fällt aus wegen des Corona-Teil-Lockdowns

Aufgrund der momentanen Corona-Situation werden wir dieses Jahr auch die kleine geplante Versammlung im November in Köln absagen müssen, es ist im Lockdown einfach nicht erlaubt und würde den Bemühungen um eine verbesserte Kontrolle der Infektionszahlen zuwiderlaufen. Weitere Informationen könnt Ihr dem Newsletter entnehmen.

(9.11.2020)

EPP-Interview mit Nico auf SWR3

Wie es sich anfühlt, wenn die Sonne die eigene Haut verbrennt, und was das für einen Heranwachsenden bedeutet, hat Nico bei SWR3 eindrucksvoll beschrieben, hier sowohl der Link zum kompletten Interview als auch zur Audioversion.

Herzlichen Dank an Nico und die Redakteurinnen von SWR3 für die gelungene Reportage!

(23.9.2020)

Juli 2020

Schon Ende Mai hat der Stadt Anzeiger über "Leben mit EPP" von zwei Mitgliedern des Vereins berichtet. Die Reporterin berichtet sehr anschaulich und empatisch vor Allem über Kindheit mit EPP. Dieser Artikel hatte eine tolle Wirkung: Eine Dame aus der Nähe von Köln bekam den Artikel zu lesen und macht sich jetzt auf den Weg zur Diagnose, denn sie fand ihr Leben beschrieben. Ein Leser wusste, dass er EPP hat, aber er wusste nichts von einer Behandlung und hat sich jetzt in der Charite in Berlin gemeldet. Eine Fernsehreporterin war so beeindruckt und plant eine Dokumentation fürs Fernsehen. Macht euch selber ein Bild und lest hier.

Link zur Anzeige im Stadtanzeiger

Corona-Woche 11

In allen Kliniken wird die Behandlung weitergeführt! UND: in einem Gespräch mit
Dr. Karsten Weller aus der Charité erfuhr Elke vom Vorstand, daß in Berlin weitere Behandlungs-Plätze zu vergeben sind - also meldet Euch, wenn Ihr noch nicht behandelt werdet!

Entweder bei uns über die bekannte Vorstands-Emailadresse - wir beraten Euch gern bei allen Fragen jeglicher Art - oder direkt bei Herrn Dr. Weller.

Eine weitere tolle Nachricht aus Berlin: Die Hemmnisse und Hürden, die sich für Corinna aus Norddeutschland ergaben, da sie als Risikopatientin eingestuft wurd, sind aus dem Weg geräumt.Der weiteren Behandlung steht NIX mehr im Weg und Corinna kann dem Leben wieder lachend entgegensehen.

(13.05.2020)

Erste Auswirkungen der Pandemie auf die Behandlung der EPP-Patienten!

Wir haben es befürchtet, trotzdem gehofft, daß wir eine solche Geschichte nicht berichten müssen, nun ist es doch eingetroffen - die Auswirkungen der aktuellen Lage haben Corinna getroffen, die als Risikopatientin eingestuft und nicht behandelt wird!

Unvorstellbar, nach den Jahren der Behandlung, in denen ein einigermassen "normales" Leben möglich war, wieder zurück ins Dunkel verbannt zu werden und wieder Angst vor unsagbaren Schmerzen haben zu müssen!

Lest ihren Erfahrungsbericht hier!

Wie hat die Patientenbeauftragte von NRW, Claudia Middendorf, kürzlich in einem Statement gesagt?

„Menschen mit Behinderungen dürfen auch in dieser Situation nicht diskriminiert oder ungleich behandelt werden. Insbesondere dürfen ihnen unter keinen Umständen Gesundheitsleistungen vorenthalten oder der Zugang zu gesundheitlicher Versorgung verwehrt werden.“

Da kann man nur zustimmen und sagen: Wehret den Anfängen! Lest hier das komplette Statement!

Zu dieser Situation passt dann noch weniger, daß einige Kliniken (nicht die Porphyriezentren!) notwendige Operationen oder Krebs-Vorsorgemaßnahmen nicht durchführen und ob der geringen Auslastung tatsächlich Kurzarbeit anmelden.

Als Patient, der nicht behandelt wird, steht man dann fassungslos vor diesen Entscheidungen und fragt sich, was da falsch läuft. Die Vorbereitung auf den Ernstfall rettet Menschenleben und muss sein, dahinter stehen wir alle - aber zu Lasten aller anderen Patienten? NEIN!

Wir hoffen, dass sich die Lage bald klärt, und Corinna und alle anderen Betroffenen wieder bzw. weiterhin ein „normales“ Leben führen können!

Und für alle, die Verenas Beitrag nicht lesen können, weil sie keinen facebook-Account haben, hier nochmal ihr Beitrag zum Nachlesen.

EPP in „Corona - Zeiten“

Wie wir vom Vorstand aus den Kliniken in Berlin, Chemnitz und Düsseldorf erfahren haben, wird zum jetzigen Zeitpunkt und den jetzigen Bedingungen alles getan, um die Behandlung der Patienten zu garantieren.

Wie die Patienten von ihren Behandlern erfahren haben, gelten bestimmte Bedingungen wie: „gesund“ sein, Mund- und Nasenschutz tragen und Abstand halten, wie es zurzeit allgemein üblich ist. Des Weiteren sind für einige Hotels Bestätigungen nötig, daß man sich vor Ort einer Behandlung unterzieht und aufgrund der langen Anreise übernachten muß.

Wollen wir hoffen, dass keine weiteren politischen Maßnahmen die Reise zu den Kliniken erschweren oder unmöglich machen, oder Kliniken gezwungen sind, die Kapazitäten des medizinischen Personals abzuordnen, um in der Krisensituation erkrankten Corona-Patienten zu helfen. Der Stand der Dinge in Zürich im Triemli Hospital ist, daß die normale Behandlung weiterläuft, es können aber z.Zt. keine neuen EPP-Patienten aufgenommen werden. Um es ganz klar zu sagen: diese Pandemie ist eine Extremsituation und Menschenleben gehen vor.

Welch ein Fiasko im beginnenden Frühjahr und bei diesem sonnigen Wetter, welches uns seit Tagen eigentlich verwöhnen könnte - sozusagen als Gegenpol zu den immensen Einschränkungen im Alltagsleben. Aber so droht der Rückfall in ein Leben ganz besonderer Art.

Unser frühere 2.Vorsitzende Verena – sie erhält keine Behandlung – hat sich dazu geäußert. Wir sind uns gewiss, in Corona Zeiten geht es zunehmend um Leben oder Tod, dennoch sind Menschen mit „Seltenen Erkrankungen“ besonders getroffen, denn es geht in einem besonderen Maße um Aufrechterhalten von Therapie und Lebensqualität!

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1101296170268721&id=100011650440729?sfnsn=scwspmo&extid=Im26UNwcFiamiiee

Eine gute Nachricht gibt es für uns als Patienten: die Experten bestätigen uns übereinstimmend, daß EPP alleine keinerlei erhöhte Gefahr für eine Infektion mit dem neuen Coronavirus mit sich bringt, und wir haben auch keine höhere Gefahr von Komplikationen, sollten wir uns tatsächlich infizieren.

Wir hoffen es geht Euch und Euren Angehörigen gut, passt auf Euch auf!

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