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EPP - Die Schattenspringer-Krankheit*

Wir sind der Verein "Selbsthilfe EPP e.V." und begrüßen Sie herzlich auf unserer Homepage!

EPP ist ...

... WENN LICHT WEH TUT!

EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Licht (Sonnenlicht oder künstliche Lichtquellen) schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. Manchmal führt dies zu sichtbaren Verbrennungen und Schwellungen der Haut, die dem Licht ausgesetzt war. Meistens sieht man aber keine Veränderungen, weshalb man uns oft nicht glaubt und denkt, wir würden die Schmerzen nur vortäuschen. Dabei sind schon kleine Kinder betroffen, die sich so etwas nicht ausdenken würden.

Bild: Sichtbare Verbrennungen bei Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach mehrstündigem, unfreiwilligem Aufenthalt in der Sonne. Die Schmerzen beginnen schon nach wenigen Minuten am Licht, die oben abgebildeten sichtbaren Symptome treten aber erst nach Stunden auf. In den allermeisten Fällen sind keine Veränderungen an der Haut zu sehen.

Quelle: Janin, Selbsthilfe EPP e.V. Bericht unter: Leben mit EPP

Schulausflug mit EPP, Beschreibung hier

EPP = Unbeschreibliche Schmerzen

Licht löst bei EPP sogenannte neuropathische Schmerzen aus - diese entstehen direkt an den Nerven und gehören zu den schlimmsten vorstellbaren Schmerzen überhaupt. Sie lassen sich nur mit starken Morphium-Präparaten etwas eindämmen. Da die Verbrennungen die tiefer in der Haut liegenden kleinen Blutgefässe betrifft, sind äusserlich trotz extremer Schmerzen meist keine Anzeichen einer Verbrennung zu sehen. Glaubt man den Patienten deshalb ihr Leiden nicht, sind sie häufig gezwungen sich trotz extremer Schmerzen dem Licht weiterhin auszusetzten. Sichtbare Veränderungen entwickelt sich erst im Laufe von Stunden, können jedoch auch ganz unterbleiben.

Da die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt wird, leiden gerade Kinder auf unbeschreibliche Weise. Die ersten Fehldiagnosen lauten meistens "Sonnenallergie", "polymorphe Lichtdermatose", weil die Symptome bei oberflächlicher Betrachtung ähnlich erscheinen, und viele Ärzte noch nie mit der EPP in Berührung gekommen sind, oder bei der Diagnose einfach nicht an eine so seltene Krankheit denken.

Leider erfolgt auf die Fehldiagnose die entsprechende Behandlung, und diese Medikationen haben auf die EPP keinerlei Wirkung, heißt für die Kinder: sie müssen unerträgliche Schmerzen erdulden, die tagelang anhalten und sich durch Reizungen wie Luftzug und Wärme verschlechtern - die Körperwärme der Eltern, die versuchen durch Umarmung Trost zu spenden, wird als ein sofort einsetzender Verbrennungsschmerz empfunden. Zusätzlich kämpfen sie mit dem Stigma, dass die Erkrankung mit sich bringt: Sie gelten als Simulanten, Hypochonder oder Hyperaktive, die im Mittelpunkt stehen wollen.

Kinder, besonders bevor die Diagnose gestellt ist, können nicht selbst entscheiden ob sie z.B. an Aktivitäten im Freien teilnehmen wollen. Jeder Sommer ist deshalb mit unbeschreiblichen Schmerzen verbunden, die nicht therapiert werden können - selbst mit Diagnose kann man ein Kind nicht über den Sommer mit Morphium behandeln. Fast alle jungen Patienten entwickeln durch die starken Schmerzen eine extreme Angst vor (Sonnen-) Licht, mitunter mit Suizid-Gedanken.

EPP ist - wenn Licht unvorstellbar weh tut.

Der Verein Selbsthilfe EPP e.V.

Die Selbsthilfe EPP e.V. hat sich über das Internet organisiert mit dem Ziel, rasch weitere Menschen zu erreichen, die auch unter EPP leiden. Ein grosses Ziel des Vereins ist es, die EPP bekannt zu machen, um die oft jahrzehntelange Zeit bis zur Diagnose zu reduzieren.

Aktivitäten des Vereins sind u.a. die Förderung des Erfahrungsaustauschs unter Betroffenen und ihren Angehörigen, die Bereitstellung von allgemeinverständlichen Informationen zur EPP und die Vermittlung von Kontakten zu Spezialisten, um Möglichkeiten von Behandlung und Forschung zu verbessern.

Infos für den Alltag:

Medizinische Anlaufstellen für alle Porphyrie-Formen im deutschsprachigen Raum befinden sich auf der Unterseite "Diagnose"

Internationales Forum RareConnect für alle Porphyrie-Formen: RareConnect

Die Schattenspringer-Krankheit

* Wir sind Schattenspringer, aber keine Mondscheinkinder *

Mit „Mondscheinkrankheit“ wird eine andere Lichtunverträglichkeit, die XP (Xeroderma pigmentosum) bezeichnet. Sie ist zwar wie die EPP auch eine genetische Lichtkrankheit, weisst aber entscheidende Unterschiede auf: Mondscheinkinder, wie die Betroffenen sich nennen, müssen konsequent die UV-Strahlung meiden, da sie ansonsten sehr schnell Hautkrebs entwickeln. Da die unsichtbare UV-Strahlung vor allem im Sonnenlicht enthalten ist, können sie das Haus nur nachts oder komplett verhüllt verlassen.

Betroffene der EPP haben dagegen kein Problem mit der UV-Strahlung und kein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dafür reagiert die Haut bei EPP auf die sichtbaren, farbigen Anteile im (Sonnen)Licht, gegen die keine Sonnencreme nutzt - extreme Schmerzen und Verbrennungen sind die Folge. Daher leitet sich auch der inoffizielle Name der Krankheit ab: „Schattenspringen“ beschreibt ein typisches Verhalten von Kindern mit EPP, nämlich das panische Rennen von einem Schattenfleck zum nächsten, damit sie so wenig Licht wie möglich abbekommen - denn jeder Lichtstrahl fühl sich wie eine brennende Nadel an, die tief in die Haut eindringt und dort noch lange Schmerzen verursacht.

Geprägt hat den Begriff die Schweizer Psychologin Elisabeth Anna Rufener, die Ihrer Doktorarbeit zur EPP den Titel „Schattenspringen“ gegeben hat (Schattenspringen: Krankheitsanpassung bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie; Elisabeth Rufener, 1990).

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Aktuelles

Jahrestagung 2022 in der JH Göttingen

Wie angekündigt, wird am Samstag und Sonntag unsere Jahrestagung stattfinden, mit vielen Vorträgen zu den Grundlagen der EPP und den Behandlungsoptionen in verschiedenen Altersgruppen. Wir freuen uns schon auf Euch!

Antrittsvorlesung Jasmin Barman-Aksözen

Wir freuen uns schon auf Jasmins Antrittsvorlesung an der Univerität Zürich - falls Ihr vor Ort oder online dabei sein wollt, findet Ihr hier alle notwendigen Informationen: Link - jetzt auch als Aufzeichnung!

Clinuvel beantragt Erweiterung der Zulassung für Jugendliche im Alter von 12-17 Jahren!

Wir drücken alle Daumen und hoffen sehr, daß die Zulassungsbedingungen so gestaltet werden, daß die Behandlung für Kinder und Jugendliche nicht so aufwendig wird wie für die Erwachsenen!

Aktualisierung "Licht für alle"

Auch unsere Petition "Licht für alle" wurde von Jasmin aktualisiert - anschauen, kommentieren, liken :-) Inzwischen haben über 75.000 Menschen die Petition unterschrieben! Den Link findet Ihr hier: zur Petition

Programmhinweis Volle Kanne Susanne

Im ZDF erscheint im Format "Volle Kanne Susanne" ein Beitrag zur EPP und deren Behandlung erscheinen, zum ersten Mal wird es ein Bericht aus der Uniklinik Mainz sein. Schaut Euch den Bericht an, und lasst uns wissen, was Ihr denkt :-)

Ihr findet den Beitrag in der Mediathek ab dem Zeitpunkt 01:01:50.

Änderung Termin Jahrestagung 2022

Wie im letzten Newsletter angekündigt, wird die Jahretagung nun am

3.- 4.Dezember 2022 stattfinden, und zwar in der Jugendherberge Göttingen.

Unser Themschwerpunkt werden Kinder und junge Erwachsene sein!

Alle Infos zur Anmeldung findet Ihr im Newsletter - wir freuen uns auf Euch!

Wieder ein Sommer ohne Sonne?

Die Tage werden wieder länger, die Sonne stärker, und wie jedes Jahr rücken die Patienten, die noch keine Behandlung bekommen, stärker in den Fokus. Vor allem für die Kinder und Jugendlichen beginnt jetzt wieder die Leidenszeit... wir hatten so gehofft, daß die Kinderstudie inzwischen abgeschlossen und die entsprechende Fomulierung für unsere jungen Patienten verfügbar ist... es sind inzwischen fast
6 Jahre nach der Zulassung von Afamelanotid vergangen, und wieder einmal müssen wir zur Kenntnis nehmen, daß auch zum Beginn dieser Saison die Kinder diejenigen sein werden, die am meisten leiden... Wir hoffen auf einen baldigen Start der Kinderstudie und die darauffolgende Verfügbarkeit der Medikation...

Ach ja: passend zum "Tag des Lichtes" am 16.Mai hat Verena, unsere ehemalige Vorsitzende einen kleinen Artikel auf Facebook geschrieben - herzlichen Dank dafür - wenn Ihr wollt, schaut ihn Euch hier an!

Im Nachhinein machen wir auf den Artikel im "Hinterländer Anzeiger" aufmerksam, in dem eindrucksvoll das Leben mit EPP und all seinen Einschränkungen verdeutlicht wurde. Erschienen im Februar, am Ende des Winters... jetzt, drei Monate später, genießen "Normalos" und Behandelte die Wärme und Sonne - doch Patienten ohne Behandlung fürchten jeden Sonnentag!

Rare Diseases Run - Ergebnisse

Ein dickes Dankeschön an alle Teilnehmer und Spender, es sind 19.000€ zusammengekommen, die auf die 10 ausrichtenden Vereine verteilt werden! Vielen herzlichen Dank für Euren unglaublichen Beitrag, Ihr macht die Welt laufend besser!

Aktionen zum Tag der Seltenen Krankheiten

Wie angekündigt könnt Ihr Lasses Fotodokumentation nicht nur im Universitätsklinikum Bonn bewundern, sondern auch hier: Link zur Doku. Herzlichen Dank an Lasse und alle Beteiligten, die Dokumentation ist richtig toll geworden!

Unser gemeinsamer Rare Diseases Run war ein Erfolg - fast 2.000 Teilnehmer haben sich aufgemacht, und sind tagsüber, abends oder nachts gelaufen, gewandert, oder Rollstuhl gefahren, um die Seltenen Krankheiten bekannter zu machen und ihnen eine Stimme zu geben!

Wir freuen uns riesig über diese tolle Unterstützung und danken allen Beteiligten, Organisatoren und Läufern von Herzen für ihr großes
Engagement und ihre sportliche Leistung! :-)

Im Laufes des heutigen Sonntags werden die Ergebnisse veröffentlicht, und wir werden wissen, wer in welcher Kategorie wie abgeschnitten hat - aber eines ist sicher, gewonnen haben wir alle!

Afamelanotid bleibt in Deutschland verfügbar!

Das mit (An)Spannung erwartete Ergebnis der Wiederbewertung von Afamelanotid zur Behandlung der EPP durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) ist letzte Woche veröffentlicht worden. Die gute Nachricht: Afamelanotid wird auch weiterhin in Deutschland verfügbar bleiben!

Es bleiben jedoch einige ungelöste Aspekte, lest hierzu folgendes Dokument und besucht auch die Petition "Licht für alle!".

Es geht los! Unsere Aktion zum Tag der Seltenen Erkrankungen, der

Rare Diseases Run findet vom 28.2.-6.3.2022 statt! Schaut in Eure Mailbox, weitere Informationen gibt's auch hier: Rare Diseases Run 2022

Buch-Tipp: "Schattenspringer auf Kreuzfahrt"

"Reisen, reisen, verreisen..." - ein Thema, was uns Menschen mit EPP und unsere Angehörigen sehr bewegt. Vor allem in Corona-Zeiten haben alle Mitbürger das Nicht-Reisen-Können als großen Verlust erlebt. Jeder an EPP Erkrankte hat da nochmal einen ganz anderen Blick drauf... und sucht sich ganz spezielle Wege, wie unser Mitglied Kurt, der seine Erfahrungen dazu in diesem Buch kundgetan hat.

In "Schattenspringer auf Kreuzfahrt" (erhältlich z.B. bei Amazon, Hugendubel, Thalia oder wo ihr sonst Eure Bücher ersteht) beschreibt er sehr authentisch, lebendig und zum Teil sehr witzig seine Erlebnisse auf Reisen mit Kreuzfahrtschiffen. Dabei ist die spezifische Sicht eines Passagiers mit der äußerst Seltenen Erkrankung EPP eine ganz besondere.

Kurt hat der Selbsthilfe EPP mitgeteilt, daß er eventuelle Erlöse aus dem Verkauf des Buches dem Verein für die Arbeit mit Kindern spenden will.

Wir danken Kurt ganz herzlich für sein Engegement in Sachen EPP und wünschen ihm viel Erfolg! Es hat viel Spaß gemacht, mit ihm zu verreisen!

Klinische Studie geplant für einen Glycin-Transporter-Inhibitor als neuer Ansatz zur ursächlichen Behandlung von EPP

Im März hat ein Forscherteam aus Zürich und London einen neuen Ansatz publiziert, um EPP ursächlich zu behandeln, und es ist eine Studie dazu in Planung - lest dazu folgendes PDF: Link

Auswirkungen unserer Medienarbeit :-)

Die Sendung "W wie Wissen" hat mit ihrer Dokumentation über die EPP einem jungen Mann, der seit Jahrzehnten an EPP-Symptomen litt, zur korrekten Diagnose verholfen - mit tiefgreifenden Auswirkungen auf sein ganzen Leben!

Es ist ein kurzes, aber bemerkenswertes Interview, das Ihr Euch hier auf Instagram anschauen könnt, und das deutlich macht, wie wichtig die öffentliche Aufklärung ist!

Einen herzlichen Dank an alle, die uns dabei so tatkräftig
unterstützen!

Ergebnis Wiederbewertung des Wirkstoffes „Afamelanotid“

„Zusatznutzen nicht quantifizierbar“

Am Donnerstag, dem 1. Juli 2021 wurde im Plenum des Gemeinsamen Bundes Ausschuss (G-BA) der Beschluss zur „Wiederbewertung von Afamelanotid“ bekanntgegeben.

Der Ausschuss kam zu dem Schluss, dass der Wirkstoff einen nicht quantifizierbaren Zusatznutzen hat, „weil die wissenschaftliche Datenlage eine Quantifizierung nicht zulässt“.

Die Wirksamkeit des Wirkstoffes wird damit vom G-BA als nicht wissenschaftlich nachgewiesen betrachtet. Dieser Beschluss hat Einfluss auf die nun folgende Preisverhandlung mit der gesetzlichen Krankenversicherung.

Als Selbsthilfe, die die Interessen aller Patienten mit EPP in Deutschland vertritt, haben wir in den vergangenen vier Jahren der Behandlung eine bedeutsame Wirksamkeit und positive Auswirkung auf das Leben der Patienten erlebt. Die Möglichkeiten zum Aufenthalt im Licht ohne phototoxische Reaktionen haben sich erheblich gesteigert. Für die Patientinnen und Patienten führt das zu einer elementar besseren Lebensqualität, und ihre Erfahrungen werden bei jeder Behandlung dokumentiert.

Die auf diese Weise gesammelten Daten zu Wirksamkeit und Sicherheit werden anschließend in das speziell zu diesem Zweck eingerichtete „Europäische Patientenregister“ in Rotterdam weitergeleitet.

Dass diese Daten in die nun erfolgte Wiederbewertung
nicht einbezogen werden konnten, ist aus Sicht der
Selbsthilfe EPP e.V. nicht nachvollziehbar.

Weitere Informationen zum Beschluß über diesen Link:

https://www.g-ba.de/downloads/39-261-4906/2021-07-01_AM-RL-XII_Afamelanotid_D-641.pdf

oder die Aufzeichnung des Livestreams in der Mediathek:

https://www.g-ba.de/service/livestream-mediathek/ (ab 27:00 min)

Sendehinweise:

Hier findet Ihr, wie schon im Newsletter angekündigt, die Hinweise auf zwei Dokumentationen zu EPP mit Elisabeth und Lara, herzlichen Dank an Euch beide, ebenso an die Produktionsfirma für die fundierte Recherche!

"W wie Wissen", ARD, 15.5.2021, 16 Uhr (Link zur Mediathek)

Wie so oft nach Fernsehbeiträgen hat auch nach dieser ersten Sendung ein junger Mann seine Symptome wiedererkannt und
hat dadurch endlich die korrekte Diagnose bekommen!

"Odysso", SWR, 27.5.2021, 22:15 Uhr (Link zur Mediathek, dies ist die 20-minütige Langfassung)

Corona-Schutzimpfung trotz EPP?

Im Allgemeinen gibt es keine Hinweise darauf, daß Impfstoffe bei Patienten mit Porphyrien Probleme verursachen. Dies gilt auch für die neu entwickelten Imfpstoffe gegen das Coronavirus. Somit empfehlen wir, daß auch Patienten mit EPP Impfungen gemäß den festgelegten Richtlinien und unter Betreuung ihrer Hausärzte oder Spezialärzte erhalten sollten, vorausgesetzt es gibt keine anderen medizinischen Gründe, die gegen eine Impfung sprechen.

Selbsthilfe EPP e.V. und Schweizer Gesellschaft für Porphyrie

(siehe auch unter http://www.porphyria.ch/)

(Stand: 20.4.2021)

Zum Tag der "Seltenen Erkrankungen" am 28. Februar 2021

Noch immer im Corona-Lockdown werden alle Aktionen, die den Blick auf die "Seltenen Erkrankungen" lenken, lediglich online erfolgen. Sicher eine sinnvolle und zeitgemäße Alternative...dennoch: vor allem in den Präsenzveranstaltungen bekommen Krankheiten Gesichter!

Und das ist dringend notwendig, um Krankheiten und die sich daraus ergebenden Lebensbedingungen nachvollziehen zu können. Schon vor Monaten hat sich unser Gründungsmitglied Verena geäußert: In diesen Zeiten, in denen alle Menschen aufgefordert werden, zuhause zu bleiben, erleben wir in der gesamten Gesellschaft eine Situation, die für viele Menschen mit EPP Alltagsrealität ist: um sich vor dem schädigenden Licht zu schützen hilft nur: zu Hause bleiben, auf Licht und Sonne verzichten, um keine inneren Verbrennungen und Schmerzen zu erleiden. Soziale Isolierung ist den Menschen mit EPP alles andere als fremd.

Umso wichtiger, daß erwachsene Patienten Zugang zur Behandlung haben, was bei vielen der Fall ist. Abgesehen davon, daß in Deutschland sicher noch viele Menschen mit dieser Lichtempfindlichkeit leben, die keine Diagnose haben. Und für Kinder und Jugendliche gibt es noch keine Studien und somit momentan keine Aussicht auf Behandlung.

Wir vom Vorstand sind angefragt worden, die EPP und die Möglichkeiten, die die Selbsthilfe hat, sich für Menschen mit einer seltenen Erkrankung einzusetzen, darzustellen. Im Rahmen eines Interviews ist darus ein Beitrag geworden, der im "Themenboten", einer Beilage vom "Handelsblatt" veröffentlicht wird.

Durch Aktionen wie diese werden hoffentlich mehr Menschen auf die Seltenen Krankheiten aufmerksam, und für Betroffene erhöht sich die Chance auf eine Diagnose. Mit Genehmigung der Verfasserin hier der Beitrag: Themenbote Februar 2021, siehe Seite 10

Vergangene Meldungen findet Sie unter "Leben mit EPP/Archiv".

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