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EPP ist ...
... WENN SONNE WEH TUT!
EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Sonnenlicht schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. Manchmal führt dies zu sichtbaren Verbrennungen und Schwellungen der Haut, die dem Licht ausgesetzt war. Meistens sieht man aber keine Veränderungen, weshalb man uns oft nicht glaubt und denkt, wir würden die Schmerzen nur vortäuschen. Dabei sind schon kleine Kinder betroffen, die sich so etwas nicht ausdenken würden.
Bild: Sichtbare Verbrennungen durch die Sonne bei Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach mehrstündigem, unfreiwilligem Aufenthalt in der Sonne. Die Schmerzen beginnen schon nach wenigen Minuten am Licht, die oben abgebildeten sichtbaren Symptome treten aber erst nach Stunden auf. In den allermeisten Fällen sind keine Veränderungen an der Haut zu sehen. Quelle: Janin, Selbsthilfe EPP.e.V. Bericht unter: Leben mit EPP
Schulausflug mit EPP, Beschreibung hier
EPP = Unbeschreibliche Schmerzen
Sonnenlicht löst bei EPP sogenannte neuropathische Schmerzen aus - diese entstehen direkt an den Nerven und gehören zu den schlimmsten vorstellbaren Schmerzen überhaupt. Sie lassen sich nur mit starken Morphium-Präparaten etwas eindämmen. Da die Verbrennungen durch die Sonne die tiefer in der Haut liegenden kleinen Blutgefässe betrifft, sind äusserlich trotz extremer Schmerzen meist keine Anzeichen einer Verbrennung zu sehen. Glaubt man den Patienten deshalb ihr Leiden nicht, sind sie häufig gezwungen sich trotz extremer Schmerzen der Sonne weiterhin auszusetzten. Sichtbare Veränderungen entwickelt sich erst im Laufe von Stunden, können jedoch auch ganz unterbleiben.
Da die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt wird, leiden gerade Kinder auf unbeschreibliche Weise. Sie müssen unerträgliche Schmerzen erdulden, die tagelang anhalten und sich durch Reizungen wie Luftzug und Wärme verschlechtern - die Körperwärme der Eltern, die versuchen durch Umarmung Trost zu spenden, wird als ein sofort einsetzender Verbrennungsschmerz empfunden. Zusätzlich kämpfen sie mit dem Stigma, dass die Erkrankung mit sich bringt: Sie gelten als Simulanten, Hypochonder oder Hyperaktive, die im Mittelpunkt stehen wollen. Kinder, besonders bevor die Diagnose gestellt ist, können sich nicht selbst entscheiden ob sie z.B. an Aktivitäten im Freien teilnehmen wollen. Jeder Sommer ist deshalb mit unbeschreiblichen Schmerzen verbunden, die nicht therapiert werden können - selbst mit Diagnose kann man ein Kind nicht über den Sommer mit Morphium behandeln.Fast alle jungen Patienten entwickeln durch die starken Schmerzen eine extreme Angst vor Sonnenlicht, mitunter mit Suizid-Gedanken.
EPP ist - wenn Sonne unvorstellbar weh tut.
Der Verein Selbsthilfe EPP e.V.
Die Selbsthilfe EPP e.V. hat sich über das Internet organisiert mit dem Ziel, rasch weitere Menschen zu erreichen, die auch unter EPP leiden. Ein grosses Ziel des Vereins ist es, die EPP bekannt zu machen, um die oft jahrzehntelange Zeit bis zur Diagnose zu reduzieren.
Aktivitäten des Vereins sind u.a. die Förderung des Erfahrungsaustauschs unter Betroffenen und ihren Angehörigen, die Bereitstellung von allgemeinverständlichen Informationen zur EPP und die Vermittlung von Kontakten zu Spezialisten, um Möglichkeiten von Behandlung und Forschung zu verbessern.
Historie einer Therapie-Hoffnung (2012 - )
Scenesse von der Firma Clinuvel ist eine Variante des körpereigenen Hormons, das die Hautbräunung anregt. Unter Behandlung wird die Haut dunkler. Die Pigmente (das Melanin) bilden eine schützende Schicht, die die Sonnenstrahlen daran hindern in die Haut einzudringen. Somit ist der Betroffene vor dem Licht und den schlimmen Schmerzen und Verbrennungen geschützt. Patienten, die an den klinischen Studien teilgenommen haben, berichten euphorisch davon, dass sie das erste Mal im Leben mit ihrem Kind auf den Spielplatz konnten oder einen Sommertag ohne! Schmerzen erlebt haben- dafür aber das erste Mal gespürt haben, dass Sonnenlicht warm ist.
Patienten weltweit hoffen inständig auf die Zulassung dieses ersten wirksamen Medikaments für EPP. mehr Infos unter: Therapie der EPP oder in Neue Hoffnung für Lichtkranke: Artikel aus der Deutschen Apothekerzeitung zu Scenesse
Die Zulassung des Medikamentes ist bei der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) beantragt und wird seit 2012 geprüft. Eine chronologische Übersicht über den Fortschritt findet sich unten:
April 2013: Entscheidung zu Scenesse schon wieder vertagt
Wie Clinuvel heute bekannt gegeben hat, wurde die Entscheidung der EMA über die Zulassung von Scenesse schon wieder nach hinten verschoben. Ein Ergebnis wird jetzt in der zweiten Hälfte von 2013 erwartet. Newsletter
Wir werden also auch diesen Sommer wieder ohne das einzige Mittel auskommen müssen, das uns vor den schrecklichen Schmerzen durch Sonnenlicht schützen könnte :-(
Mai 2013: Update: Entscheidung zu Scenesse frühestens in Januar 2014.
- Wir hoffen die EMA nutzt diese Zeit, um EPP-Patienten zu treffen und so erste Hand Informationen zu dem Leben mit der Krankheit und der Therapie zu erhalten.
- In den USA läuft parallel ein Zulassungsverfahren bei der dortigen Behörde FDA. Die FDA hat von der Möglichkeit Gebrauch gemacht und Patienten eingeladen. Die Anhörung war für eine Stunde angesetzt - wurde aber spontan auf zwei Stunden ausgedehnt.
Update Februar 2014: Entscheid zu Scenesse schon wieder verschoben.
Diesmal auf Spätsommer 2014.Ein weiterer Sommer MIT SCHMERZEN und eine längere Wartezeit für KINDER MIT EPP :-(
April/ Mai 2014: EMA-Vertreter treffen sich mit Patienten und Experten
September 2014: Entscheidung über Zulassung soll fallen!
Weitere Infos zu Scenesse:
Neue Studie belegt eindeutige Wirksamkeit von Scenesse bei EPP!
20,4 Stunden schmerzfreie Sonne unter Medikation, anstatt 5,6 Stunden ohne Medikament über den Studienzeitraum, das ist das Ergebnis einer Studie zu Scenesse, die von 8 europäischen Zentren durchgeführt wurde und bei der 74 EPP-Patienten mitgemacht haben.
Mehr als 3 mal so lange draussen sein als normalerweise, das ist ein riesiger Forschritt und sollte alle Kritiker davon überzeugen, dass wir mit Scenesse endlich ein Leben haben können!
Auf Nachfrage des Vereins Selbsthilfe EPP e.V. hat der Oberregierungsrat des Bundesgesundheitsministeriums, Dr. K. Maric-Horstmeyer, bekannt gegeben, dass Ende April/ Anfang Mai eine Expertenanhörung bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zu Scenesse stattgefunden hat. Wir als Verein bewerten dies als einen Schritt in die richtige Richtung, da EPP eine komplexe Erkrankung ist, bei der die Stimme von Experten auf dem Gebiet in jedem Fall ein hohes Gewicht im Entscheidungsprozess haben muss.
Wie wichtig Scenesse für uns ist zeigt dieser verzweifelte Gästebucheintrag vom 19. Juni 2013:
Hoffnung_auf_Scenesse
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Neu auf der Homepage:
EPP- Erlebnisbericht von Anna
Infos für den Alltag:
Medizinische Anlaufstellen für alle Porphyrie-Formen im deutschsprachigen Raum befinden sich auf der Unterseite "Diagnose"
Internationales Forum RareConnect für alle Porphyrie-Formen: RareConnect
Newsletter, alle 2-3 Monate: Zur Anmeldung zum Newsletter einfach Eure Kontaktdaten angeben. Kontakt
Patienten in Österreich: Ab sofort gibt es eine Regionalvertretung für EPP Patienten aus Österreich. Kontakt
Die Schattenspringer-Krankheit
* Wir sind Schattenspringer, aber keine Mondscheinkinder
Mit „Mondscheinkrankheit“ wird eine andere Lichtunverträglichkeit, die XP (Xeroderma pigmentosum) bezeichnet. Sie ist zwar wie die EPP auch eine genetische Lichtkrankheit, weisst aber entscheidende Unterschiede auf: Mondscheinkinder, wie die Betroffenen sich nennen, müssen konsequent die UV-Strahlung meiden, da sie ansonsten sehr schnell Hautkrebs entwickeln. Da die unsichtbare UV-Strahlung vor allem im Sonnenlicht enthalten ist, können sie das Haus nur nachts oder komplett verhüllt verlassen.
Betroffene der EPP haben dagegen kein Problem mit der UV-Strahlung und kein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dafür reagiert die Haut bei EPP auf die sichtbaren, farbigen Anteile im Sonnenlicht, gegen die keine Sonnencreme nutzt - extreme Schmerzen und Verbrennungen sind die Folge. Daher leitet sich auch der inoffizielle Name der Krankheit ab: „Schattenspringen“ beschreibt ein typisches Verhalten von Kindern mit EPP, nämlich das panische Rennen von einem Schattenfleck zum nächsten, damit sie so wenig Sonne wie möglich abbekommen - denn jeder Sonnenstrahl fühl sich wie eine brennende Nadel an, die tief in die Haut eindringt und dort noch lange Schmerzen verursacht. Geprägt hat den Begriff die Schweizer Psychologin Elisabeth Anna Rufener, die Ihrer Doktorarbeit zur EPP den Titel „Schattenspringen“ gegeben hat (Schattenspringen: Krankheitsanpassung bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie; Elisabeth Rufener, 1990).
